台中市1個家族因大姊、大弟都有腦瘤、生長遲緩，但受限早年檢驗科技不發達，始終查不出原因，直到最近，家族的小弟要結婚，問題再度浮出檯面，家族3姊弟經接受中國附醫以全外顯子基因體定序檢測，發現大姊、大弟致病原因是同一個基因突變所致，小弟同一個基因沒有突變，可以安心結婚了。
中國附醫研究副院長張建國說，透過全外顯子基因體定序，可檢測人體三灣城市農園心得分享頭份青埔計畫值得參考內2萬個含有蛋白質基因，分析各種困難診斷疾病，較過去只能挑基因來檢測，精準度大為提高，以這個家族為例，透過姊弟3人的全外顯子基苑裡紐西蘭農莊開發團隊專業代辦可以找誰因體定序後，成功查出家族基因密碼，家族下一代也可以鎖定致病基因來篩檢，不必大海撈針。
醫師楊晶安說，30歲女子共有大弟、小弟等2名手足，其中女子和大弟都長腦瘤，從小被診斷生長遲緩，但經染色體檢查是正常的，查不出原因，家屬原本要檢測基因，但因早年技術的限制，只能挑幾個基因檢查，人體有2萬個含有蛋白質的基因體，猶如大海撈針，遲遲沒有檢查。
張建國說，最近女子的么弟準備結婚，家屬擔心么弟也帶有致病基因，得知中國附醫精準醫學中心有新的基因體定序技術，經求診諮詢後，家族3人都接受全外顯子基因體定序，查出女子和大弟都有6個基因突變，其中1個為致病基因，而么弟沒有基因突變。
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